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Síndrome do potro sem pelos da Ásia Central

Síndrome do potro sem pelos da Ásia Central 7

Síndrome do potro sem pelos da Ásia Central

 

A síndrome do cavalo pelado (NFS) é uma doença hereditária recessiva, até então conhecida apenas na raça de cavalo Akhal-Teke, no Turquemenistão. Os potros afetados nascem sem pelos e com pele escamosa. Esses potros sofrem de várias fraquezas e geralmente morrem em semanas ou meses.

Os primeiros registros de potros  Akhal-Teke  sem pêlos datam de 1938 . Desde então, o número desses potros aumentou constantemente, embora muitos com a síndrome pudessem ser registrados como natimortos ou fracos.

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Cientistas da Universidade de Berna, o Instituto Suíço de Genética, Agroscope Swiss National Stud Farm e da Universidade de Gottingen, Alemanha estudou a fundo genético de NFS em um projeto de pesquisa. A equipe internacional de pesquisadores baseou seus resultados na análise do sequenciamento do genoma de dois cavalos afetados, dois portadores e 75 cavalos-controle de outras raças.

Eles mapearam com sucesso a variante genética que causa a doença a dois segmentos nos cromossomos 7 e 27 no genoma equino.

Eles descobriram que uma única variante genética não sinônima no segmento do cromossomo 7 estava perfeitamente associada à síndrome, que afeta o gene ST14. Os cavalos com a síndrome herdam essa variante sem sentido, que denominaram ST14: c.388G> T, de cada um de seus pais.

A equipe do estudo observou que as alterações genéticas no gene ST14 em humanos eram conhecidas por estar por trás da descamação hereditária da pele.

Os pesquisadores, que escreveram na revista  G3: Genes, Genomics Genetics  , disseram que suas descobertas permitiriam testes genéticos para impedir a reprodução não intencional dos potros com a doença.

A equipe do estudo também descreveu dois casos:

O primeiro envolveu um potro macho cremello nascido em março de 2014 , que ainda estava vivo na época da revisão do jornal em janeiro deste ano, quando tinha 2 anos e 10 meses de idade.

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Comparado com os cavalos não afetados da mesma idade, e criados no mesmo ponto, ele teve um atraso no crescimento e foi pequeno para sua idade. O cavalo tinha apenas pêlos finos e finos. A porção superior de todos os membros era completamente careca, com a densidade do cabelo aumentando em direção às extremidades inferiores. A juba e cabelos na cauda eram escassos ou ausentes. Os bigodes estavam presentes, mas escassos, encaracolados e anormalmente curtos. Os cílios estavam faltando.

Sua pele estava seca e escamosa em algumas áreas e tinha um fluxo persistente de lágrimas.

Cicatrizes e lesões erosivas estavam presentes, possivelmente devido à falta de proteção física de uma camada capilar normal.

Os pesquisadores não viram nenhuma anormalidade nos dentes ou nos capacetes.

O segundo caso foi um filhote nascido em junho de 2016, seu padrão de pele e cabelo era muito semelhante ao primeiro caso e seus cascos e dentes também eram normais.

Ela foi sacrificada aos 21 dias de idade devido a uma fratura espontânea da perna.

Uma necropsia completa foi realizada, os achados gerais revelaram uma leve hidrocefalia interna (um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro), um defeito cardíaco e órgãos linfoides gravemente alterados.

A investigação microscópica dos órgãos linfóides foi consistente com um defeito no desenvolvimento do órgão imune primário e a resposta imune específica. Problemas foram observados no timo, no baço e nos gânglios linfáticos periféricos.

Ao analisar suas descobertas, a equipe do estudo disse que o gene ST14 tinha funções essenciais no desenvolvimento do folículo piloso e cabelo , com mutações que causam condições relacionadas em humanos e camundongos.

No entanto, os cavalos afetados desenvolveram calvície mais severa do que em pacientes humanos, com menos descamação da pele.

“Não está totalmente claro por que os potros afetados pela síndrome de Naked Colt têm uma expectativa de vida tão curta”, disseram os pesquisadores.

Mais pesquisas são necessárias para caracterizar as causas que levam à morte prematura desses cavalos, disseram eles.

A equipe do estudo foi composta por Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitkova, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb e Monika Welle.

Eles são afiliados à Universidade de Berna na Suíça; a Universidade Sueca de Ciências Agrárias; a Universidade da Califórnia, Davis; a Universidade de Milão na Itália; a Associação Russa Akhal-Teke; Associação Internacional Akhal-Teke da Rússia; e várias práticas veterinárias.

Leia o artigo na integra acessando: https://www.g3journal.org/content/7/4/1315

Tradução e Adaptação: Hugo Garcia da Silveira

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